دراسة: تجاهل التنوع البروتيني وراء عدم تفسير الأمراض النادرة

توصلت دراسة حديثة إلى أن البروتينات المختلفة التي يمكن أن ينتجها الجين الواحد تؤدي أدواراً متفاوتة في الصحة، وفي تطور الأمراض النادرة، موضحة أن تجاهل هذا التنوع البروتيني ربما يكون أحد الأسباب التي تجعل نسبة كبيرة من المرضى لا يحصلون على تفسير جيني دقيق لأمراضهم.

وكشف الباحثون في معهد وايتهيد للأبحاث الطبية الحيوية بمدينة بوسطن الأميركية، بالتعاون مع مستشفى بوسطن للأطفال، عن حالات سريرية توضح كيف يمكن أن تؤدي الطفرات الجينية التي تؤثر على بروتين دون الآخر إلى اختلافات كبيرة في أعراض المرض وشدته.

ويعاني ما يقرب من 25 مليون أميركي أمراضاً جينية نادرة، ويواجه معظمهم تحديات تتعلق بنقص المعلومات الدقيقة عن أمراضهم، إذ قد لا يعرف الأطباء سبب المرض، أو تطوره، أو حتى كيفية تشخيصه بدقة.

ويقول الباحثون إن العلماء تمكنوا بالفعل من تحديد عدد كبير من الطفرات المسببة للأمراض، لكن نحو 70% من المرضى لا يزالوا دون تفسير جيني واضح.

واعتبرت الدراسة التي نشرتها دورية Molecular Cell، أن المشكلة تكمن في طريقة تحليل الجينات نفسها، إذ إن النظرة التقليدية تفترض أن كل جين ينتج بروتيناً واحداً فقط، وهو ما جعل التركيز في البحث ينحصر غالباً في الطفرات التي تمس هذا البروتين المعروف، إلا أن الأبحاث الحديثة تظهر أن أغلب الجينات قادرة على إنتاج أكثر من بروتين واحد، وأن الطفرات التي لا تبدو مؤثرة على البروتين المعروف ربما تكون في الواقع تغير شكل أو وظيفة بروتين آخر ينتجه الجين ذاته.